相信許多朋友會發現，最近香港中環專科體檢中心上線了一項名為脆性x綜合征攜帶者測試。不少朋友好奇，什麼是脆性x綜合征？也有朋友想知道，脆性x綜合征篩查幾周可以做呢。   其實，脆性x綜合征是一種最為常見的遺傳性只能發展疾病，這也是造成嬰兒智力遲緩的第二大主要因素。造成脆性x綜合征的主要原因是基因的CGG單位過渡重複，患有脆性x綜合征的患者除了智力障礙以外，還會出現語言遲緩、過度活躍、自閉等。目前約有1/4000男性或1/8000女性會患有脆性x綜合征，其中百分之三十的患者是由無家族史且無病症的女性所生，同時由於胎兒一般不會有產前的超聲波異常，不容易從外觀上診斷出患病的新生兒，但卻可以通過進行脆性x綜合征攜帶者測試檢測出來。   由於遺傳的特殊性，目前只建議女性進行脆性x綜合征攜帶者測試，特別是家族中曾患有不明原因的智力障礙、發育遲緩、自閉症；家族中曾患有FXTAS神經退化疾病，即出現震顫、失平衡、記憶力及認知力下降及情緒不穩定等情況；家族中的女性有早期停經（<40歲）的情況，建議可以考慮進行脆性x綜合征攜帶者測試。   目前在香港中環專科進行脆性x綜合征攜帶者測試只需大約7個工作日即可出具結果，結果準確率高達100%。不過需要注意的是，由於脆性x綜合征攜帶者測試是屬於備孕檢測，所以建議有懷孕計畫的女性朋友，在備孕期間去進行脆性x綜合征攜帶者測試。   而如果在孕前沒做脆性x綜合征攜帶者測試的朋友，也可以選擇在產前進行一次檢查。如果孕周已經達到10周（雙胞胎達到12周），屆時也可以考慮和敏兒安T21一起進行測試，只需采一次血即可，有需要的朋友可以前往香港中環專科官方網站進行預約。