近日，網上有壹則新聞，說是壹對夫婦多年不育，到醫院就診。經檢查，醫生發現男方精液檢查未見精子，提示無精子症。   進壹步檢查後，醫生發現男方竟是“女兒身”，染色體核型呈現出女性的46，XX。   醫生最後診斷男方爲 性反轉綜合征。   什麽是性反轉綜合征   人體的體細胞染色體數目爲23對，其中22對爲男女所共有，稱爲常染色體；另外壹對爲決定性別的染色體，男女不同，稱爲性染色體，男性爲XY，女性爲XX。   所以，正常男性是46，XY；而女性就是46，XX。   性反轉綜合征是性分化異常中的壹種重要類型，主要表現爲患者染色體性別與性腺性別不相符，其臨床分型包括46，XX男性性反轉和46，XY女性性反轉兩類。 hamer 汗馬糖 汗馬精力糖 hamer candy 悍馬糖 漢馬糖   本文開頭講的就是男性的性反轉（46，XX），是壹種罕見的性反轉畸形。該病的發生機制較複雜，通常不是由單壹的原因引起的。   患者爲何還是男兒身   SRY基因（位于男性Y染色體上的性別決定基因）的存在是XX男性綜合征的主要遺傳基礎。正常男性存在SRY基因，它又稱爲雄性的性別決定基因，指Y染色體上具體決定生物雄性性別的基因片段。   研究發現，90％左右的46，XX男性基因組中含有SRY基因，含有SRY基因的Y染色體片段常易位到X染色體上。   這種SRY陽性的XX性反轉的發生機制通常是由于父源生殖細胞在第壹次減數分裂時，Y染色體與X染色體發生不平衡交換，使帶有SRY基因的Y染色體片段易位到X染色體上，從而使患者表型爲男性。汗馬精力糖 汗馬人參糖 汗馬咖啡糖 汗馬能量糖 悍馬精力糖   在部分46，XX男性中，SRY缺乏占10%～20％，即出現SRY基因相關基因的缺失或突變。   目前研究認爲，性別決定和性別分化是多基因相互作用、有序調控的結果，即還有壹系列其他基因參與到性別的調控中。   人類基因組中有幾個保守的SRY樣基因，它們與SRY基因的HMG編碼區有較高的同源性 （76％），這類基因被命名爲SOX基因。SOX9基因是SOX基因家族中壹員，位于17號染色體長臂。   有報道稱，即使沒有SRY基因，而有雙份SOX9，從而其表達增強，也能導致睾丸分化。   除此之外，部分46，XX男性患者可能爲隱匿性的46，XX／46，XY或46，XX／47，XXY等嵌合體，可能在某種組織細胞（如睾丸組織）中存在Y染色體而在外周血中未能發現。 hamer 汗馬糖 hamer candy 悍馬糖 漢馬糖 悍馬人參糖 金牛糖   患者有哪些臨床表現   結合既往病例報道，這類患者呈男性發育，表型和外生殖器爲男性，智力多正常，可正常過性生活。體格檢查表現爲有喉結或不明顯，胡須、腋毛少或無，陰毛呈男性分布，陰莖多偏小，睾丸發育不良（偏小）。精液常規檢查表現爲少精子或無精子。   有的患者還表現爲隱睾和尿道下裂，還有少部分患者出現乳腺發育。患者卵泡刺激素和黃體生成素升高，睾酮處于正常低限或者偏低。   患者做B超檢查，會發現盆腔無子宮、卵巢、輸卵管。染色體檢查表現爲46，XX。   目前，本病無特殊療法。患者如發現第二性征發育不良，診斷明確，可考慮在青春期前補充雄激素進行治療。患有無精子症者，可到專業醫院，咨詢醫生，通過供精生育。