為了嬰兒的未來健康著想，很多孕媽們都會在懷孕前期進行各種各樣的檢查，比如十分常見的唐氏綜合症篩查以及x染色體脆折症等等。x染色體脆折症又叫做脆性x綜合症，屬於x連鎖顯性遺傳病,為前基因突變，是染色體遺傳病之一，但它更多是屬於孕前檢查，通常在備孕之前就可以進行篩查，那麼到底x染色體脆折症怎麼檢查的呢？   x染色體脆折症檢查的是什麼？ x染色體脆折症怎麼檢查？我們必須先知道x染色體脆折症到底是什麼疾病，以及檢查的是什麼。x染色體脆折症是最常見的遺傳性智能發展疾病，是造成BB智力遲緩的第二大主因，其主要成因是基因的CGG單位過度重複，除了智能障礙外，患者還會出現語言遲緩、過度活躍、自閉等，約有1/4000男性或1/8000女性會患有該疾病，30%的患者是由無家族史且無病徵的女性所生。胎兒一般不會有產前超聲波異常，亦不容易從外觀診斷出患病的新生兒。   x染色體脆折症怎麼檢查？ 在初步瞭解到x染色體脆折症是怎樣的一種疾病之後，那麼到底x染色體脆折症怎麼檢查呢？目前可以檢查x染色體脆折症的手段主要有免疫細胞化學檢測、脆性X染色體分析以及CGG三聯體重複序列DNA分析，而其中香港中環專科的脆性x綜合症攜帶者測試是香港相當有名的檢查方式，只需要通過抽取血液的方式就能夠達到100%的檢測效果，而且假如孕前沒檢查的，可以在10周（單胎）12周（雙胎）和敏兒安T21一起檢查，當然最好還是分開，因為脆性x一般屬於備孕檢查。   x染色體脆折症怎麼檢查？根據目前香港比較先進的檢查手段，脆性x綜合症攜帶者測試只需抽取少量的血液即可，其準確率能夠達到100%，測試由香港中文大學婦產科學系產前診斷中心提供，大概7個工作日就可獲取報告，有條件的朋友可以前來香港中環專科的官網進行詳細瞭解。