相信大家或多或少都聽說過一些基因突變疾病，尤其是孕妈们，都想知道唐氏綜合症是不是基因突變疾病例子。那么，對於這些基因突變疾病我們有沒有辦法進行篩查呢？   其實，基因突變一般是指基因的DNA序列發生了改變，通常包括堿基替換或是缺失。而我們所說的唐氏綜合症就是基因突變疾病例子之一，唐氏綜合症可以稱謂21三體綜合征，是由於21號染色體異常所導致的染色體病。其導致的結果非常嚴重，60%的唐氏綜合症患兒會在胎內早期時流產，即使幸運存活下來也會出現特殊的面容，以及明顯的智能落後，還會伴隨著多發性畸形和生長障礙的症狀，所以我們務必重視基因突變疾病，並進行有效的篩查。   那麼現在有什麼篩查基因突變疾病的方法呢？我們一般進行的是產前篩查，進行無創DNA檢測可以很好的篩查出胎兒是否出現基因突變的情況。現在我們也可以前往香港中環專科體檢中心進行敏兒安T21胎兒染色體檢測，這是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測，具有非常高的安全性無流產的風險。   目前香港中環專科的敏兒安分為了兩種版本，標准版的敏兒安能檢測3項染色體三體症、7項微缺失症候群和4項性染色體相關疾病；進階版的敏兒安能檢測多達22項染色體三體症、126項微缺失或為重複症候群以及4項性染色體相關疾病，準確率高達99.9%，只需滿10孕周（雙胞胎12孕周）就能去檢測，大約五個工作日就能出報告。