相信大部分女性朋友在計畫懷孕之前都會先進行一系列的孕檢，以確保自己以健康的狀態懷上寶寶，不過有部分朋友發現有一種叫脆性X綜合征攜帶者篩查的專案，想知道這是什麼東西。另外，脆性X綜合征攜帶者篩查有必要做嗎？   什麼是脆性X綜合征攜帶者篩查？ 要知道什麼是脆性X綜合征攜帶者篩查，我們就要先瞭解什麼是脆性X綜合征攜帶者。根據研究表明，如果基因的CGG單位過度重複的話，就可能會導致脆性X綜合征，這是一種最為常見的遺傳性只能發展疾病，同時也是造成寶寶智利遲緩的第二大主因。   脆性X綜合征患者會出現智能障礙、語言遲緩、過度活躍、自閉等症狀。而脆性X綜合征攜帶者篩查就是一項檢查女性是否有CGG過度重複的測試，得出下一代遺傳脆性X綜合征的風險。   有必要做脆性X綜合征攜帶者篩查嗎？ 有數據表明，約有1/4000男性或1/8000女性會患有脆性X綜合征，30%的患者是由無家族史且無病症的女性所生，由於胎兒一般不會有產前的超聲波異常，也不能通過外觀診斷出來，所以我們需要進行脆性X綜合征攜帶者篩查來進行判斷。特別是家族中曾患有不明原因的智力障礙、發展遲緩、自閉症、運動失調症，或是家族中的女性有早期停經（<40歲）的情況，孕前都應前往香港中環專科體檢中心進行脆性X綜合征攜帶者篩查，只需大約七個工作日即可獲得篩查報告，準確度高達100%。   另外，如果是已經懷孕的女性朋友想進行脆性X綜合征攜帶者篩查的話，在滿10孕周（雙胞胎滿12孕周）後，也可以考慮前往香港中環專科體檢中心進行脆性X綜合征攜帶者篩查以及T21敏兒安測試，只需采一次血即可同時進行兩項檢測。