脆性X染色體綜合征是導致智力及發育障礙的第一大單基因遺傳病，繼唐氏綜合征後，第二高發的智力先天缺陷疾病。如果想要避免疾病出現自己的寶寶身上，孕前做檢查就是唯一高效可行的預防手段。那具體來說，脆性x綜合征的檢出有什麼意義？    脆性x綜合征的檢出有什麼意義？香港「中環專科體檢中心」The Central Health Center告訴你： 1.家庭可以實現優生優育 孕前檢查是避免因夫妻身體疾病而造成生育缺陷的重要預防手段，若在檢查中，發現一些暫時不適合懷孕的情況可以暫緩懷孕計畫，這是預防寶寶出現缺陷的第一關。如果確認夫妻中的其中一人有攜帶FXS致病基因，可考慮人工受孕，並配合胚胎植入前單基因病變診斷以確保下一代並沒有遺傳FXS，保障健康寶寶的順利降生，可以減少不必要的照顧患兒的精神和經濟負擔。   2.瞭解自身身體素質  因為致病基因中內部的CGG單位重複次數不同，致病基因不一定會讓所有攜帶致病基因的成為FXS患者，還有一部分會成為前突變攜帶者，在這區間的女性有較高概率患上脆性x相關原發性卵巢功能不全。簡單來說，卵巢無法正常排卵，容易伴隨月經紊亂、受孕困難和提早於40歲前停經等問題。在50歲後男女前突變攜帶者亦有機會患上FXTAS神經退化疾病，會出現震顛、失平衡、記憶力下降及情緒不穩等情況。安排自己做檢查可以向醫生諮詢相關疾病的治療方法，儘早干預。   脆性x綜合征的檢出有什麼意義？ 首先，保障家庭的幸福，世界上減少了一個脆性病症的孩子出生，減少一個家庭受累；其次一個疑似的脆性前突變的女性如果經過檢查，發現了身體問題可以儘早向醫生安排治療。所有女性在孕前安排一個脆性x綜合症攜帶者測試非常有意義。