嬰兒患有染色體疾病將伴隨終生且無法治癒，大家最瞭解的莫過於唐氏綜合征，這是核型分析可以發現的問題，但是更微小的染色體疾病就可能無法通過普通檢測發現問題，像染色體微缺失和微重複就容易受到人們的忽視，到底染色體重複和缺失哪個嚴重？   染色體重複和缺失是什麼？ 染色體的微缺失和微重複一般都在5 Mb以下，這很難通過顯微鏡用肉眼直接觀察出來，而需要借助到解析度更高的檢測手段，像高通序分子檢測的敏兒安t21就能輕鬆篩查出問題所在，該項檢測僅在香港地區的體檢機構接受預約，現只要登錄香港中環專科官網進行登記預留資訊，等待客服回撥你的電話，即可預約成功。   染色體重複和缺失有什麼表現？ 如此出現染色體微缺失微重複，患兒多數能正常存活，但出生後會有不同程度的身體或發育異常。以Digeorge綜合征為例，其發病原因是由於22號染色體長臂11.2區段約3Mb左右的微缺失導致的。患兒多表現為先天性心臟病、發育遲緩、免疫缺陷、進食困難、低鈣血症、腎功能異常、智力障礙等；而22號染色體長臂同樣有記錄顯示有微重複的綜合征，會導致患兒出現智力發育遲緩、學習障礙、生長發育遲緩、肌張力低下等的問題。如果有人要問染色體重複和缺失哪個嚴重？這兩者確實沒有任何的可比性，任何一項的微缺失和重複都會導致胎兒出現不可逆的先天缺陷，一生的生活都可能出現大小不等程度的障礙，這對患者和家庭都是莫大的傷害。   大家對染色體疾病有所一定的瞭解，但對具體的一些疾病的類型就不太清楚，染色體重複和缺失哪個嚴重？無論胎兒出現哪一種問題都會造成疾病風險，而儘早選擇香港中環專科敏兒安t21檢測就可以避免不必要的擔憂了。