大家都知道脆性x綜合征嗎？這是隱性遺傳疾病之一，僅次於唐氏綜合征的發病率，在普通人群中有1/4000為男性患者，而1/8000為女性患者，那大家又如何知道患病情況？女性脆性x攜帶有什麼特徵？   女性脆性x攜帶有什麼特徵？ 根據致病基因動態突變的程度不同，可將疾病突變類型分為正常、過度型、前突變型和全突變型，其所臨床表現輕重不一。其中，正常和過度型都沒有明顯表徵，相對於全突變，前突變的患者表現症狀較輕，女性多出現早發性卵巢功能不全（FXPOI），即卵巢無法正常排卵，這就容易導致一系列月經紊亂、受孕困難和早在40歲前停經等問題。全突變會出現外觀、語言、行為上的差異。不過，兩者在50歲後都會有相對早發的進行性小腦共濟失調和運動失調的問題。   備孕女性應及早進行脆性X基因檢測 如果是女性致病基因的攜帶者，雖然自身發病的概率和嚴重性都遠不如男性，但一個攜帶脆性X綜合征基因的女性即使沒有任何表面病症，仍會有幾率讓下一代拓展為全突變型。而且，由於遺傳機制為X基因遺傳，檢測對象為無明顯特徵的女性攜帶者，因此，只需要在基因檢測場所進行相關的攜帶者檢測即可。香港中環專科體檢中心通過抽血便百分百瞭解脆性基因的存在，及早檢測能更好籌備懷孕計畫，確保下一代能健康成長。   脆性綜合征的發病幾率在於，女性攜帶者的下一代更易發病。女性脆性x攜帶有什麼特徵？上文已經詳細闡述。需要注意的是，如果是新婚夫婦有籌備三口之家的計畫，應該及早進行相關的基因檢測，對自己的孩子未來的健康負責。