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“x染色體脆折症有必要檢查嗎?”論檢查作用有哪些?

關於染色體的疾病有很多,這類疾病很難治療,且有遺傳風險。如果一旦發現自身攜帶某些染色體疾病的基因,在生育的時候一定要積極產檢,以免生下有基因缺陷的寶寶,這對家庭和寶寶都是一個災難。下麵為大家講講x染色

關於染色體的疾病有很多,這類疾病很難治療,且有遺傳風險。如果一旦發現自身攜帶某些染色體疾病的基因,在生育的時候一定要積極產檢,以免生下有基因缺陷的寶寶,這對家庭和寶寶都是一個災難。下麵為大家講講x染色體脆折症有必要檢查嗎?檢查結果靠譜嗎?   1、x染色體脆折症是什麼? x染色體脆折症(FXS)是最常見的遺傳性智能發展疾病,它會造成寶寶智力發育遲緩。除了智力障礙外,患者還會出現語言遲緩、過度活躍、自閉等現象。一旦出現了這種染色體疾病,並出現了病症,幾乎終身都難以治癒,未來只能去干預病情的發展,避免病人病情惡化。   2、x染色體脆折症有必要檢查嗎? 避免誕下x染色體脆折症寶寶 x染色體脆折症的發病率其實挺高的,約有1/4000男性或1/8000女性會患有FXS。很多時候,x染色體脆折症患者是由無家族史且無病症的女性所生。當女性自己攜帶了這類疾病基因,但又沒有發病,一個看起來健康正常的人,也有可能誕下FXS寶寶。為了避免出現這種慘劇,做脆性x綜合征攜帶者測試就很有必要,因為只有醫學數據,才能真正看出一個人是否攜帶了這類疾病的基因。   保護x染色體脆折症攜帶者的健康 x染色體脆折症攜帶者,她現在看起來健康正常,不代表以後就不會出現相關疾病。這類疾病女性攜帶者有較高機率患FXPOI ,即卵巢無法正常排卵,容易出現月經素亂、受孕困難和提早於40歲前停經等問題。在50歲左右,還可能出現FXTAS神經退化疾病、即出現震顛、失平衡、記憶力及認知力下降及情緒不穩等情況。很多人不了解自己的基因情況,會錯過最佳的干預時間,一旦發病,很難治癒,家人也很難接受。如果提前去檢測基因情況,知道自己的風險,未來會有更多心理準備,也能儘早就醫,干預疾病的發展。   x染色體脆折症有必要檢查嗎?檢查有什麼作用?如果本身家族就有人患有這類疾病,或者擔心自己攜帶該疾病基因,那都可以做一個相關的檢查。現在香港中環專科體檢中心可以快速預約該檢查,香港基因檢測技術發達,可以給檢查者提供更加精准的體檢報告。