基因檢測似乎不再成為新鮮事，畢竟現在很多醫學篩查和診斷都需要用到它，但我們大部分人具體還是不太清楚基因檢測可以知道什麼？其實，它在檢測胎兒先天性缺陷和惡性腫瘤上都頗有建樹。   一、先天性胎兒缺陷 基因檢測可以知道什麼？不少女士經常在孕前做一些遺傳性的疾病篩查，可以驗地中海貧血、血友病等遺傳疾病，或是肌肉萎縮症等罕見疾病。尤其是脆性x綜合征，這是繼唐氏綜合征後第二大導致智力低下的嚴重缺陷，女性的脆性基因攜帶者在生育當中會將FXS基因再一次經過遺傳的方式傳遞到孩子身上，無論是男孩還是女孩，來自母親的前突變基因都可能會經過異常擴增發展到孩子出現全突變，後代患病的嚴重性大幅度升高。現在香港中環專科體檢中心就有脆性X攜帶者測試，只需要抽血即可知道100%的脆性X相關基因問題。   二、患癌的早期風險 基因檢測也能應用在针对包含癌症在內的疾病风险的预测，大多數的癌症在早期並任何特殊明顯的症狀，大家通過肉眼觀察並不可靠，而且，少部分癌症有著遺傳性的原因，若身邊有兩個以上的直屬親戚曾經有患過相似的癌症，這背後可能和同一種致病基因有關，因此，用到基因檢測去探尋回到根源這是相當有依據且可靠的。香港中環專科體檢中心的MYGENIA循環腫瘤基因檢查（升級版），只需要抽血一步，即可知道自己的患癌風險，還有專業醫生爲你解讀檢測報告，並提前制定防癌策略，如此貼心的服務現在只需要通過線上預約即可獲得。   基因檢測可以知道什麼？大人小孩的遺傳性基因相關問題都能通過基因檢測知悉，那些有家族性疾病隱患、備孕者及孕婦都應進行相關檢測。