大家聽說過染色體缺失嗎？這是遺傳病的一種表現形式，人在正常情況下有23對染色體，也就是46條染色體，通常染色體缺失是指染色體數量缺失，或是染色體部分片段出現缺失，那麼染色體缺失的寶寶一定會有智力障礙嗎？   染色體缺失的寶寶一定會有智力障礙嗎？   染色體缺失是否是會導致智力低下，取決於染色體缺失的部位以及程度來定，因為染色體所缺失的部位不同，所表現的症狀也會有所差異。例如，1號染色體長臂上的43-44區基因缺失，就有可能會造成胎兒出現重度智力低下、語言障礙，以及面部特殊化、肌張力減退、發育緩慢等症狀。如果染色體缺失的程度較輕的，則對智力的影響相對會比較小一些，具體會對智力影響多少，要根據每個人的實際情況來進行判斷。   怎麼能知道胎兒是否存在染色體缺失？   不少父母擔心自己的胎兒會不會也存在染色體缺失的情況，怎麼才能進行判斷呢？其實，孕媽媽可以在孕期內進行一些針對性的篩查，像唐氏篩查這類染色體檢測，可以判斷胎兒出現染色體缺失導致智力障礙的風險。另外，有條件的也可以前往香港中環專科體檢中心進行T21敏兒安胎兒染色體檢測，能更全面地檢查胎兒患染色體三體症、微缺失症候群以及性染色體相關疾病的患病風險。   另外，有懷孕計畫的女性也可以考慮在孕前進行一次脆性X綜合症攜帶者測試，篩查一下自己是否為前突變攜帶女性，因為這種體質容易遺傳給下一代，也可能造成寶寶出現智能障礙。在孕前提前做好風險評估，能給我們更多的備孕選擇和時間去進行干預。