大家聽說過brca1基因突變嗎？在1990年，一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因被研究者發現，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱brca1。到了1994年，研究者又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為brca2。   brca1基因突變對人體的影響 brca1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的基因，在調節人體細胞的複製、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用，但如果brca1/2基因的結構發生了某些突變，那麼，它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。有人總結了BRCA1和BRCA2基因突變相關的癌症的終身風險，顯示有BRCA1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和15%-45%。   brca1基因突變子女怎麼辦 有研究表明，brca1/2基因胚系突變是由父親或母親遺傳而來的，同樣作為常染色體顯性遺傳的DNA突變方式也有可能存在於兄弟姐妹中，或者通過垂直傳播的方式傳遞給子女。如果家屬中有更高的BRCA基因突變風險，那就意味著有更高的患病風險。數據表明brca1 女性攜帶者在 80 歲之前患乳腺癌的累積風險高達67 %，卵巢癌風險為45 %。   面對更高的患癌風險brca1基因突變子女應更注重定期對自身進行癌症篩查，如定期進行3D乳房X光造影。這項檢查可以通過儀器多角度拍攝多張一毫米厚的影像，重組出乳房的立體影像。醫生通過逐層檢查3D重組的乳房影像，更易診斷患者早期乳房的病理變化，如濃重或腫瘤，相比傳統2D乳房造影不僅更舒適，而且能平均多偵測41%的入侵性腫瘤，還能減少假陽性的癌症結果高達40%。   此外，brca1基因突變子女也可以進行中環專科的MYGENIA迴圈腫瘤基因檢查，這項檢查可以一次性偵測270個癌症基因，覆蓋亞洲及華人常見癌症病發相關突變，能及早發現男性38種、女性42種常見的癌症信號，幫助我們及時發現癌症基因突變的風險。   總體來說，brca1基因突變會引發更高的癌症發生機率，作為brca1基因突變子女為了確保自己的健康，建議應儘早制定定期進行癌症篩查的計畫。