正常的基因可延續健康，但出現突變的畸形基因有可能會延續病害，如果突變發生在生殖細胞，那後代也將終生攜帶缺陷基因。那基因缺陷疾病有哪些？   基因缺陷疾病有哪些？ ①染色體結構/數量異常：從染色體這個宏觀層面看基因突變，例如，貓鳴綜合徵是由於染色體某個區段結構性缺失引起的，患兒的哭聲好像貓在叫一樣；常染色體數量異常，第21號常染色體多了一條是唐氏綜合徵；X染色體少了一條的克氏綜合徵（XO）和X染色體多出一條的特納氏綜合徵（XXY）則是性染色體畸變引起的疾病，少有特殊外在症狀，可能導致不孕和性發育遲緩等問題。   ②基因點突變：從微觀角度構成染色體的DNA鏈發生的點突變看，以脆性x綜合征為例，脆性X綜合徵是由於X染色體上FMR1基因(CGG)n重複序列的不穩定性擴增或FMR1基因點突變或缺失引起的。女性攜帶者可能出現卵巢功能提早減退、卵子匱乏、促性腺激素升高以及閉經等問題；男性則可能出現精神發育遲滯、特殊容貌和大睾丸。自閉症也是基因突變的產物，約40%的患者可以追溯到某種基因突變，與自閉症相關的基因約有100多個。這寫都應該在基因檢測項目中查清。   基因缺陷的測試都在產前完成嗎？ 對於第一類染色體檢測需要進行無創dna的產前檢測，如敏兒安t21適合孕婦在孕10周以上進行篩查，瞭解胎兒是否存在染色體核型疾病和微觀微缺失症候群的問題；對於第二類型的疾病，發病原理和檢測時間又有不同，脆性攜帶者測試可在孕前或孕早期補做，Mygenia 遺傳性健康風險評估自閉症需要在孩子在嬰幼兒時期做。以上項目均可在香港中環專科預約。   基因缺陷疾病有哪些？患兒的到來給到家庭不少的創傷，有條件的應該在產前就做好籌劃，避免嚴重基因缺陷的胎兒降生，孕期有也要定期檢測，而對於寶寶出生前無法判斷的自閉症需要在幼兒早期檢測，早知道早治療，爭取痊癒的機會。