繼2018年5月五部門發佈的《第一批罕見病目錄》，今年的9月又發佈了《第二批罕見病目錄》，新納入86種罕見病，當前已覆蓋207種罕見病。我國罕見病患兒覆蓋的病症廣，且大多數不能完全治癒，陷入了生存的困境。父母應該早做防範，來看看兒童罕見病幾歲容易出現。   兒童罕見病有哪些？ 對於很多人而言，罕見病是一個陌生概念，這是由於罕見病患病人數少、病症複雜，沒有得到科普，沒有受到重視，事實上，很多罕見病若能早治療、及時用藥，能幫助患者早日恢復到正常人生活的狀態。   生活中其實不乏罕見病的案例，如著名的物理學家霍金患有漸凍症神經肌肉病、打噴嚏會骨折的“瓷娃娃”成骨不全症、一出血就止不住的血友病、全身疼痛感不止的法佈雷病，等等。部分非遺傳醫學的醫生對這些病症可能有些陌生，誤診和漏診的情況並不少見，建議家長若覺得孩子出現不明原因的問題，要送往遺傳基因篩查的專科進行問診。   兒童罕見病幾歲容易出現？ 其實，罕見病不是絕對意義上的不治之症，在未懷孕到懷孕時期發現，可以直接切斷治療的沉重負擔，而幼兒時期發現並得到治療，則可以幫助患兒早日恢復，也能減少部分高昂的費用。兒童罕見病幾歲容易出現？由於個人身體素質和基因缺陷的共同作用，導致有些孩子在胎兒期或新生兒期就發病，有些則會等到在兒童或青少年期才發病。不過，總體上14歲以下的孩子已經會出現疾病的端倪。   罕見病危害大，很難治癒，建議在孕前和孕前就無創式基因檢測。香港中環專科提供產前罕見病篩查敏兒安t21進階版和孕前的脆性檢查，可以幫助孕媽媽早日查清自身和胎兒可能存在的基因缺陷。若有些罕見病在孕中檢查不出來，例如自閉症，可等到幼兒時期再進行Mygenia遺傳性健康風險評估，也可在香港中環專科官網預約。   兒童罕見病幾歲容易出現？一般在14歲以下就會發病，罕見病是我國5歲以下兒童的重要死因之一，各位父母想避免這類問題的出現，可在生育之前進行高效檢查，堵截致病基因的傳遞可能，對於孩子成長後才發病的自閉症，可在幼兒時期進行相關基因檢測，及早干預。