要做唐氏症篩檢還是羊膜穿刺？ 絕大多數的醫學報告都會給病人一個肯定的答案，比方說空腹血糖超過126mg/dL就是糖尿病，血壓超過140/90mmHg就是高血壓，如果身上有HIV抗原，就代表有愛滋病毒感染。 產檢也多半如此，往往可以得到一個肯定的答案，只有唐氏症篩檢的報告不然。唐氏症檢查報告是只有「過關」與「沒有過關」。「過關」不代表一定不會得到唐氏症，「沒有過關」最後結果也多半不是唐氏症！    圖片來源：radioboston.wbur.org   我們先來了解為什麼唐氏症檢查那麼重要。   人的細胞有23對染色體，染色體內充滿了所謂的基因密碼，而這些基因掌管了身體的形成、發育與成長的調控。而唐氏症，就是第21對染色體多出一條，多了一條當然可能造成胎兒發育上的重大缺失。為了避免生出這樣的寶寶，於是發展出一些產前檢查的方法。   由於唐氏症是染色體的問題，而染色體就存在細胞裡面，所以，最直接也最確定的方法，當然就是想辦法拿到胎兒的細胞，數一數裡面的染色體數目。羊膜穿刺就是利用抽取羊水得到散落在裡面的細胞，進而診斷胎兒有沒有染色體異常，當然也包括唐氏症。   不過，羊膜穿刺是侵入性的檢查，並不是百分之百的安全，就歷史文獻的統計，大概會有1/270會有破水流產的併發症，如果每位產婦都做這種檢查，風險會太高。   對於侵入性的檢查，在醫學上有個簡單的邏輯，那就是如果做這個檢查的好處多於壞處，就建議去做；相反的，如果產婦明明懷唐氏症的機率是1/1200，卻要冒著1/270的破水機率接受羊膜穿刺，就值得再三斟酌了。   那麼，哪些孕婦懷有唐氏症的機率是大於1/270的呢？ 這些就是高危險群，我們會建議接受羊膜穿刺的孕婦。 高齡產婦就是其一，我們常聽到34歲以上的孕婦建議做羊膜穿刺，因為34歲以上的孕婦懷唐氏症胎兒的機率就是1/270左右。年紀愈大，懷唐氏症的機會也就愈大。   除了年齡可供參考外，還有一些檢查可以判斷孕婦是屬於高危險群還是低危險群，其中，第一孕期的頸部透明帶，以及第二孕期的母血唐氏症篩檢，是最常聽到的檢查。科學研究發現，唐氏症胎兒在妊娠三個月左右時，後頸部的地方會有比較明顯的水腫現象。所以，我們可以藉由超音波的檢查，測量它的厚度，來估算此胎為唐氏症的機率有多少。此外，由一些醫學的研究中，發現如果孕婦懷有唐氏症胎兒，在母體內的某一些化學物質會比較高或比較低，所以，我們亦可以藉由抽血的檢查，估算出懷唐氏症的機率有多高。   不論是頸部透明帶還是抽血檢查，都是一種篩檢。篩檢好像過馬路紅綠燈，高危險群就是紅燈，低危險群就是綠燈。政府規定，遇到紅燈要停，遇到綠燈可行，不過，闖紅燈真的都會有危險嗎？其實沒車子的時候，衝過去也會沒事。而通過綠燈一定都安全嗎？如果明白篩檢的意思，對於上面的例子大概就會比較了解了。   所以，如果有低危險群的孕婦，比方說只有20歲，或是唐氏症篩檢過關的人想要做羊膜穿刺，是沒問題的，只要能明白可能產生的併發症；至於高危險群的孕婦，如果對生出唐氏症寶寶能夠接受（唐寶寶也有當上指揮家的不是嗎？），當然羊膜穿刺就不一定要做了。 Mamibuy 原文