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【脆性x检测有必要吗?】(五個要點)谁需要做检测?

脆性x綜合征是常見的單基因疾病之一,遺傳性的智力低下和自閉症都與其相關,脆性x檢測有必要嗎?其實有不少人都忽視這項攜帶者檢測的重要性,但大家不知道的是,早檢測能降低不少缺陷患者的出生,進而避免家庭悲劇

脆性x綜合征是常見的單基因疾病之一,遺傳性的智力低下和自閉症都與其相關,脆性x檢測有必要嗎?其實有不少人都忽視這項攜帶者檢測的重要性,但大家不知道的是,早檢測能降低不少缺陷患者的出生,進而避免家庭悲劇的上演。   脆性x檢測有必要嗎? 致病FXS基因能通過血液檢測知道有無,脆性x檢測有必要嗎?適齡備孕的女士都應該進行脆性x檢測。一方面是該病的發病率高,另一方面是後代患病會疊加嚴重程度。根據遺傳基因規律的定義,只有無明顯表像的女性前突變攜帶者才會出現不穩定的基因傳遞,即是原來異常的重複序列在下一代中變成了加倍擴增,從前突變發展為全突變,症狀較輕的媽媽所生育的孩子會是症狀明顯嚴重的患者。   誰需要做脆性x檢測? 第一、具有FXS和脆性X相關疾病家族史; 第二、不明原因的智力障礙、發育遲緩; 第三、不明原因的卵巢早衰和運動失調症; 第四、不明原因的智力障礙、發育遲緩、孤獨症、卵巢早衰和過早停經等遺傳家族史; 第五、有計畫或現處於懷孕早期的女士,雖然這是孕前的遺傳基因測試,但在香港中環專科體檢中心也可以和敏兒安t21無創基因檢測一同預約,於孕10周以上一血兩測,同時檢測出胎兒的染色體和脆性基因相關問題。   脆性x檢測有必要嗎?遺傳性基因疾病都是不容忽視,大家切不可賭概率僥倖逃脫檢測,雖然初代可能疾病輕微,但發展到下一代就是明顯的疾病症狀了,在經濟條件允許的情況下,有必要對嚴重遺傳缺陷的疾病進行相對應的攜帶者檢測。香港中環專科體檢中心提供全面、專業及優質的基因檢測全套服務,更機會獲得專車服務,詳情可諮詢客服。