我們在計畫懷孕之前,為了能產下更加健康的寶寶,一般都建議進行一次孕前檢查。而目前除了進行一般的孕前檢查專案以外,我們還可以去做一次無創脆性X基因篩查,這個無創脆性X基因篩查是什麼專案呢? 無創脆性X基因篩查有什麼危害? 脆性X綜合症是最常見的遺傳性智能發展疾病,同時也是造成嬰兒智力遲緩的第二大主因。脆性X綜合症的主要成因,是基因的CGG單位出現過度重複。而患有脆性X綜合症的嬰兒除了會出現語言遲緩、過度活躍等症狀以外,還會有自閉等情況出現。 目前約有1/4000男性或1/8000女性會患有脆性X綜合症,其中30%的患者是由無家族史或無病症的女性所生。同時,由於患病的胎兒一般不會有產前超聲波異常,所以不同意從外觀診斷出新生兒是否患病,但卻可以提前通過無創脆性X基因篩查進行檢查。 無創脆性X基因篩查能和敏兒安一起做嗎? 那麼無創脆性X基因篩查能不能和敏兒安一起做呢?首先需要注意的是,由於遺傳方式的特殊性,一般建議媽媽在計畫懷孕前進行無創脆性X基因篩查,而敏兒安屬於產前無創檢查,兩者的檢查時間並不吻合。 但如果在懷孕前錯過進行無創脆性X基因篩查時機的話,在滿10孕周(雙胞胎滿12孕周)時,也可以考慮前往香港中環專科體檢中心同時進行敏兒安和無創脆性X基因篩查,而且只需采一次血即可,一般來說大約7個工作日就能出報告,準確率高達100%。另外,建議家族當中曾患有不明原因的智力障礙、發展遲緩、自閉症、運動失調症,家族中女性有在40歲之前就早期停經的女性,也可以考慮備孕期間前往香港中環專科進行無創脆性X基因篩查。