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【產檢】要做唐氏症篩檢還是羊膜穿刺?誰人要做羊膜穿刺?

絕大多數的醫學報告都會給病人一個肯定的答案,,產檢也多半如此,往往可以得到一個肯定的答案,只有唐氏症篩檢的報告不然。唐氏症檢查報告是只有「過關」與「沒有過關」。「過關」不代表一定不會得到唐氏症,「沒有

要做唐氏症篩檢還是羊膜穿刺? 絕大多數的醫學報告都會給病人一個肯定的答案,比方說空腹血糖超過126mg/dL就是糖尿病,血壓超過140/90mmHg就是高血壓,如果身上有HIV抗原,就代表有愛滋病毒感染。 產檢也多半如此,往往可以得到一個肯定的答案,只有唐氏症篩檢的報告不然。唐氏症檢查報告是只有「過關」與「沒有過關」。「過關」不代表一定不會得到唐氏症,「沒有過關」最後結果也多半不是唐氏症!    圖片來源:radioboston.wbur.org   我們先來了解為什麼唐氏症檢查那麼重要。   人的細胞有23對染色體,染色體內充滿了所謂的基因密碼,而這些基因掌管了身體的形成、發育與成長的調控。而唐氏症,就是第21對染色體多出一條,多了一條當然可能造成胎兒發育上的重大缺失。為了避免生出這樣的寶寶,於是發展出一些產前檢查的方法。   由於唐氏症是染色體的問題,而染色體就存在細胞裡面,所以,最直接也最確定的方法,當然就是想辦法拿到胎兒的細胞,數一數裡面的染色體數目。羊膜穿刺就是利用抽取羊水得到散落在裡面的細胞,進而診斷胎兒有沒有染色體異常,當然也包括唐氏症。   不過,羊膜穿刺是侵入性的檢查,並不是百分之百的安全,就歷史文獻的統計,大概會有1/270會有破水流產的併發症,如果每位產婦都做這種檢查,風險會太高。   對於侵入性的檢查,在醫學上有個簡單的邏輯,那就是如果做這個檢查的好處多於壞處,就建議去做;相反的,如果產婦明明懷唐氏症的機率是1/1200,卻要冒著1/270的破水機率接受羊膜穿刺,就值得再三斟酌了。   那麼,哪些孕婦懷有唐氏症的機率是大於1/270的呢? 這些就是高危險群,我們會建議接受羊膜穿刺的孕婦。 高齡產婦就是其一,我們常聽到34歲以上的孕婦建議做羊膜穿刺,因為34歲以上的孕婦懷唐氏症胎兒的機率就是1/270左右。年紀愈大,懷唐氏症的機會也就愈大。   除了年齡可供參考外,還有一些檢查可以判斷孕婦是屬於高危險群還是低危險群,其中,第一孕期的頸部透明帶,以及第二孕期的母血唐氏症篩檢,是最常聽到的檢查。科學研究發現,唐氏症胎兒在妊娠三個月左右時,後頸部的地方會有比較明顯的水腫現象。所以,我們可以藉由超音波的檢查,測量它的厚度,來估算此胎為唐氏症的機率有多少。此外,由一些醫學的研究中,發現如果孕婦懷有唐氏症胎兒,在母體內的某一些化學物質會比較高或比較低,所以,我們亦可以藉由抽血的檢查,估算出懷唐氏症的機率有多高。   不論是頸部透明帶還是抽血檢查,都是一種篩檢。篩檢好像過馬路紅綠燈,高危險群就是紅燈,低危險群就是綠燈。政府規定,遇到紅燈要停,遇到綠燈可行,不過,闖紅燈真的都會有危險嗎?其實沒車子的時候,衝過去也會沒事。而通過綠燈一定都安全嗎?如果明白篩檢的意思,對於上面的例子大概就會比較了解了。   所以,如果有低危險群的孕婦,比方說只有20歲,或是唐氏症篩檢過關的人想要做羊膜穿刺,是沒問題的,只要能明白可能產生的併發症;至於高危險群的孕婦,如果對生出唐氏症寶寶能夠接受(唐寶寶也有當上指揮家的不是嗎?),當然羊膜穿刺就不一定要做了。 Mamibuy 原文